Арлекиновый ихтиоз или ихтиоз Арлекина: есть ли шансы у ребенка?

Что такое синдром арлекина и как его лечить? синдром арлекино у новорожденных

Ихтиоз Арлекина — это наследственное расстройство, которое возникает на генетическом уровне. Все возможные причины ихтиоза Арлекина до настоящего времени полностью не исследованы.
В организме плода на 4-5 месяце внутриутробного развития происходит укорочение полипептидной цепочки в гене АВСА11.

https://www.youtube.com/watch?v=p50cexyJ_fg

В результате данного процесса из гена исчезает белок, отвечающий за нормальное развитие кожных покровов.

Мутация приводит к тому, что младенец рождается с «панцирем» из обезвоженной и плотной кожи. Также врачи отмечают значительные искажения формы носа, ушей, рта и век. Конечности новорожденного часто деформированы, кроме того, неонатологи диагностируют аномальное развитие важных внутренних органов.

Заболевание передается детям только в единственном случае – если каждый из биологических родителей является носителем измененного гена. Если же носителем данного гена является один из родителей, то будущему ребенку ничего не угрожает. Но в такой ситуации малыш также становится носителем мутированного гена.

Заболевание очень редкое, статистические данные говорят об одном случае на 800000 рожденных здоровых детей. Ихтиоз одинаково поражает оба пола. С помощью УЗИ патологию рассмотреть на ранних сроках невозможно.

Если диагноз подтвердится, единственный шанс избежать рождения тяжело больного малыша, для которого жизнь будет короткой и очень мучительной — это решиться на прерывание беременности.

Прогнозы и течение

Арлекиновый ихтиоз совершенно не поддается лечению. Продлить жизнь ребенка позволяет лишь комплексная и непрерывная поддерживающая терапия. Но даже несмотря на нее дети с таким диагнозом часто умирают в первые недели жизни по причине вторичных осложнений, представленных сепсисом, дыхательной недостаточностью, присоединением инфекций и пр.

Проведенные британскими учеными исследования показывают, что раннее назначение пероральных ретиноидов позволяет улучшить выживаемость, но даже в этом случае выжившие дети имеют множество серьезнейших осложнений. Известно о нескольких пациентах с арлекиновым ихтиозом, чей возраст превысил отметку в 20 лет.

Развитие медицины не стоит на месте, на помощь малышам с врожденным ихтиозом Арлекина приходят новейшие достижения пластической хирургии. В 2020 г появилась публикация специалистов отделения пластической и реконструктивной хирургии Нью-Йорка, которым удалось провести операцию новорожденному младенцу с таким диагнозом в первый день жизни, что позволило не только спасти ребенку жизнь, но и избежать серьезнейших осложнений.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Использованные источники

Cardiac Abnormalities in Harlequin Ichthyosis: First Case Study / Verma B., Mohan A., Singh A. etc. // Journal of Cardiovascular Disease Research. — 2020. — №9 (3)

Harlequin ichthyosis: a review of clinical and molecular findings in 45 cases. / Rajpopat S., Moss C., Mellerio J. etc. // Arch Dermatol. — 2020. — № 47 (6)

Врожденный ихтиоз: интересный клинический случай / Духонина О.М., Черненков Ю.В., Панина О. С. и др. // Саратовский научно-медицинский журнал. — 2020. — Т. 9 №2

Врожденный ихтиоз / Орловская И. В., Рюмина И. И., Перепелкина А. Е. // Росийский вестник перинатологии и педиатрии. — 2009. — №6

Surgical Management of Harlequin Ichthyosis / Margulies I.G., Harburg L., Zellner E. // Plast Reconstr Surg Glob Open . — 2020. — № 7 (5)

Синдром Арлекина имеет крайне неблагоприятное течение и неудовлетворительный прогноз. Основная масса новорожденных погибает после появления на свет вследствие недоношенности, сепсиса либо нарушений в электролитном балансе и терморегуляции.

Мать купает ребенка в отбеливателе, чтобы спасти от ихтиоза арлекина (фото)

Внимание! Фотографии в тексте могут вас шокировать

Жительница штата Вашингтон еженедельно купает своего годовалого сына в отбеливателе, чтобы мальчик выжил. Именно так она помогает ребенку бороться с невероятно редким генетическим заболеванием кожи – ихтиозом арлекина.

Алисия Барбер родила Джеймисона в марте 2020 года, и у ее сына оказалось врожденное заболевание, которое случается всего лишь у одного человека на 500 тысяч.

При ихтиозе арлекина ребенок рождается покрытым твердыми и толстыми (до 1 см) ромбовидными чешуйками, разделенными глубокими трещинами.

Из-за аномалий кожи у детей выворочены веки, повреждены ушные раковины, часто отсутствуют ногти.

Организм ребенка, родившегося с ихтиозом арлекина, не может регулировать водный баланс в тканях и сражаться с болезнетворными микробами.

Именно поэтому с таким диагнозом выживают лишь единицы, но Алисия Барбер не намеревается сдаваться. Женщина (у которой уже есть 7-летний сын и 6-летняя дочь от первого брака мужа) теперь круглосуточно находится рядом с Джеймисоном.

Из-за того, что организм мальчика уязвим для любой инфекции, его постельное белье, игрушки и все прочее, чего он касается, должны быть ежедневно продезинфицированы.

Клиническая картина болезни

Для заболевания характерно нарушение кератинизации. На коже появляются плотные чешуйки.

Они спаяны с эпидермисом, плохо соскабливаются. Плюс часто выявляются дополнительные уродства.

Ихтиоз Арлекина – это хроническое заболевание с монотонным течением.

Дети с таким синдромом нередко рождаются мертвыми либо погибают в первые месяцы жизни. Они глубоко недоношены и очень слабы. Вероятность у больного ребенка дожить до совершеннолетия меньше 1%.

Основные признаки плода Арлекина:

кожа сухая, плотная, толстая, покрыта оболочкой, которая напоминает собой панцирь. Он состоит из роговых щитков ромбовидной формы. Цвет чешуек – серый, толщина – до 1 см. Между ними располагаются глубокие кровоточащие борозды и трещинки;
пластинки очень плотные, они стягивают кожу, вызывая деформации лица и туловища. Порой затрудняют возможность дышать, сдавливая грудную клетку новорожденного;
рот у младенца не закрывается, вызывая «улыбку» (из-за схожести с гримом Арлекина и появилось название болезни). В редких случаях губы младенца сомкнуты на столько, что даже трубочку для кормления просунуть затруднительно;
все щели на лице имеют неправильную форму;
уши недоразвиты;
веки вывернуты наизнанку;
нос сплющен;
волосы и ногти часто отсутствуют;
руки и ноги опухшие и частично согнуты, разогнуть самостоятельно их очень сложно из-за плотных ороговевших щитков.

Фото младенцев с ихтиозом Арлекина

У младенца могут быть и другие генетические дефекты: заячья губа, волчья пасть, микроцефалия, наличие шестого пальца, дефекты скелета и пр.

По мере роста ребенка можно выявить глухоту и потерю зрения. Также дети, больные ихтиозом, часто имеют проблемы в развитии нервной системы и тяжелые иммунодефициты.

Тяжесть состояния при ихтиозе вызвана:

отравлением младенческого организма продуктами распада кожи;
обширной территорией поражения;
большим количеством трещин и эрозий, которые легко инфицируются, в тяжелых случаях возможен сепсис;
обезвоживанием и развитием гипернатриемии (повышенное количество ионов Na в крови);
легким переохлаждением;
большим количеством сопутствующих заболеваний;
сложностью полноценной диагностики пациента.

Такие дети с младенчества осознают свою неполноценность. Они являются инвалидами, и, в основном, не могут обходиться без помощи и опеки со стороны.

Выжившие с ихтиозом арлекина

В популярном советском фильме «Человек-амфибия» главный герой Ихтиандр — красивый, привлекательный юноша, от которого не оторвать глаз.

Но сказка на то и сказка, чтобы не быть былью.

В реальной жизни тоже встречаются «ихтиандры» — так называют людей, больных редким наследственным заболеванием ихтиоз арлекина. На этих страдальцев, в отличие от персонажа Владимира Коренева, без слез не взглянешь.

Все 20-летние девушки мечтают о любви — это неоспоримый факт. Но Хантер Штайниц из города Питсбург, штат Пенсильвания, США, страстно желает только одного — выздороветь.

https://www.youtube.com/watch?v=8Q2CbCCjv9E

К сожалению, мечтам девушки не суждено исполниться никогда. С первых дней американка болеет страшным и неизлечимым недугом под названием ихтиоз Арлекина (Harlequin-type ichthyosis).

Это врожденное заболевание. Когда ребенок появляется на свет, его кожа покрыта серо-бежевыми чешуйками, толщина которых достигает 1 см. Между ними можно увидеть глубокие трещины. Твердые чешуйки плотно слеплены между собой, в результате чего рот ребенка либо растянут, либо сужен так, что сквозь губы с трудом проходит трубочка для кормления.

Из-за аномалий кожи выворочены веки, повреждены ушные раковины, часто отсутствуют ногти, есть перемычки между пальцами рук и ног, кроме того, наблюдаются дефекты скелета. Из-за высокой плотности тканей волосяные фолликулы заблокированы, поэтому на теле нет ни одного волоска.

Организм ребенка, родившегося с таким диагнозом, не в состоянии регулировать водный баланс в тканях и не может сражаться с болезнетворными микробами. В связи с этим большинство детей умирают сразу после появления на свет от нехватки воды в организме или от микробов. По этой причине врачи считают болезнь несовместимой с жизнью.

Если малыш с ихтиозом Арлекина не умер в первые месяцы после рождения, состояние его остается очень тяжелым, а вероятность дожить до 12-13 лет составляет 2-3 процента. До 18 лет и вовсе доживает только один из нескольких сот больных. Хантер Штайниц редкий экземпляр, она живет уже 21 год!

Младенцы с ихтиозом Арлекина часто умирают вскоре после рождения и с виду похожи на персонажей фильмов ужасов

КАК РЫБА В ВОДЕ

Каждый день Хантер — это борьба за выживание. Утро начинается одинаково — с принятия ванны. В теплой воде девушка сидит подолгу — часа по два. Это вынужденная мера, ведь кожному покрову катастрофически не хватает воды. Чтобы кожа впитала как можно больше влаги, бедняга натирает ее различными лосьонами, маслами и бальзамами.

Втирания приходится повторять несколько раз в день, иначе организму грозит обезвоживание. Хантер — завсегдатай местного бассейна. К странной посетительнице с дефектами кожи другие пловцы привыкли, а вот новичкам такое зрелище в диковинку. Впрочем, так реагируют на нее не только в бассейне — везде.

Поначалу многие стараются обходить девушку стороной, а у некоторых случаются истерики, если она невзначай к ним прикоснется. Большинство людей по незнанию считают, что болезнь заразна. Раньше Хантер очень переживала, когда видела, что люди обходят ее десятой дорогой, но сейчас стала сама подходить к незнакомцам и объяснять, что никакого вреда им не причинит.

Ихтиоз арлекина не передается от человека к человеку. «Одной из самых тяжелых проблем в жизни больных ихтиозом арлекина является реакция окружающих. При первом знакомстве большинство людей переживают мощный шок: они не знают, что им сказать или как поступить», — рассказывает стойкая девушка.

БУДЕМ ЖИТЬ!

Людей тоже можно понять. Хантер Штайниц, как это ни горько признавать, выглядит так, будто она из фильма ужасов. Такое впечатление, что девушка сильно пострадала при пожаре и вся ее кожа обгорела. Цвет кожи не такой, как у всех, — бледно-розовый, а ярко-красный, как свекла. Все тело покрыто коркой.

Кожа постоянно трескается, из-за чего кажется, будто девушка покрыта чешуйками, как рыба. Пальцы на руках и ногах плохо сгибаются, настолько толстый кожный покров. Веки вывернуты наизнанку, и Хантер не может закрыть глаза. Более того, бедняжка даже не может моргать.

Когда девушка спит, глаза у нее все равно остаются открытыми. Бровей нет, как и волос на голове. Поэтому Хантер всю жизнь носит парик. Как бы ни было жарко, она никогда не потеет.

Однако тяжелое заболевание закалило дух девушки: несколько лет назад она успешно окончила колледж, с удовольствием общается на страницах «Фейсбука». По мере сил и возможностей юная американка ведет активный образ жизни. В последние годы она регулярно выступает с лекциями перед школьниками и студентами, рассказывая им о своей болезни и о тех трудностях, которыми полна ее жизнь и жизнь ее товарищей по несчастью.

Эту девочку зовут Бренна, ей 4 года. Для смягчения кожи ребенка ее мать использует органическое кокосовое масло.

Эту девушку зовут Муи Томас, ей 22 года и она тоже одна из редких счастливчиков доживших до этого возраста

23-летняя Стефани Тернер живет в Арканзасе. Она мать двоих детей, которые по счастью не унаследовали ее заболевание

НЕ СДАВАТЬСЯ

Англичанка Нелли Шахин (настоящее имя Насрин), родившаяся в 1987 году, тоже не умерла в младенчестве. Сейчас Нелли 30 лет и она абсолютная рекордсменка для обладателей подобного заболевания. Несмотря на серьезный недуг, Нелли ведет активный образ жизни. Увлекается спортом и с большим удовольствием ходит по магазинам.

Разумеется, болезнь серьезно осложняет ей жизнь. Чего стоят косые взгляды окружающих, да и любая мелочь вроде занозы с уличной скамейки может вызвать у девушки инфекционное заболевание и свалить в постель на несколько недель.

Но англичанка не сдается. И это несмотря на то, что коварная болезнь унесла жизни ее четверых братьев и сестер (в семье было девять детей). Шахин переборола обычную для таких больных замкнутость и, как говорится, вышла в люди.

Мало того что она получила образование, так еще постоянно участвует в телевизионных шоу и активно выступает от лица таких же страдальцев. Сейчас в Соединенном Королевстве ихтиозом арлекина болеют 14 человек. Нелли активно общается с другими больными с помощью «Фейсбука», обмениваясь тонкостями и техниками, помогающими облегчить жизнь.

РЕДКАЯ БОЛЕЗНЬ

Ихтиоз впервые был описан в 1750 году священником из Южной Каролины, США, преподобным Оливером Хартом,

«В четверг, 5 апреля, я отправился посмотреть на уникальный экземпляр -ребенка, родившегося ночью у некой Мэри Эванс. Все, кто наблюдал младенца, пришли в смятение, и я до сих пор не знаю, как описать увиденное. Его кожа суха и тверда и напоминает рыбью чешую. Рот большой и открытый.

Ребенок родился с двумя отверстиями вместо носа. Глаза огромны, налиты кровью и выпучены, словно слива. Уши также отсутствуют, на их месте имеются лишь небольшие отверстия. Руки и ноги раздуты и тверды как камень. Младенец прожил примерно двое суток и скончался».

К настоящему времени ученым известно около 30 разновидностей ихтиоза — тяжелой врожденной патологии, причины появления которой до сих пор не установлены.

Ихтиоз арлекина у детей

Один больной ребёнок рождается в соотношении 1х1000000. У детей имеются трещины, образования в виде чешуек на коже, которые плотно прилегают друг к другу.

Образования перетягивают рот, пальцы, движения ограничены. Кормления возможны только через трубочку. Из-за неповоротливых, вывернутых век они спят с открытыми глазами.

Поскольку пластины туго стягивают живот и грудь, ребёнку бывает тяжело дышать.

Кожа отличается розовым, красноватым цветом. Она очень сухая, нужен постоянный приток воды. Из-за поражений всего тела, на котором находятся образования в виде толстых пластин, происходит нарушение водного баланса. Большинство малышей не доживают до 10-12 лет. Им требуется тщательный уход, постоянная забота, внимание.

Дети с таким недугом сразу после рождения переводятся в палаты интенсивной терапии. Толстая, пластинчатая кожа вскоре начинает шелушиться. Она отслаивается сантиметр за сантиметром. Процесс занимает несколько недель.

Для предотвращения инфекций детям дают антибиотики. Когда толстая кожа полностью отшелушивается, слазит, на ребёнке остаётся красная, сухая кожа. На ней могут остаться тонкие пластины. После купания дерму смазывают мазями, кремами смягчающего действия. Первые недели жизни страдающим малышам необходим постоянный уход. От них нельзя отходить ни на минуту.

Описание

Ихтиоз арлекина (harlequin ichthyosis) представляет собой наиболее тяжелое представление унаследованного ихтиоза. Слово ichthyosis, которое происходит от греческого слова для рыбы, является описательным термином, используемым для группы наследственных расстройств, в которых кожа заметно утолщена, выгнута и треснута. Таким образом, термин «ишемиоз арлекина» используется взаимозаменяемо с «плодом арлекина».
Другие синонимы с течением времени включали:

эмфический ихтиоз,
ихтиоз внутриутробный,
кератоз диффузный,
врожденную диффузную маляринную кератому,
злокачественный кератоз.

Ихтиозы как группы обусловлены рядом основных метаболических нарушений. Тем не менее чистый эффект каждой аномалии один и тот же: кератинизация или дифференциация клеток, которые составляют кожу, не происходит нормально. Ихтиозы разделяются на основании их клинических особенностей и возраста, при котором появляются симптомы.

Ихтиоз новорожденного относится к тем нарушениям, которые проявляются либо при рождении, либо вскоре после этого. Каждый новообразованный ихтиоз может быть обусловлен иной генетической аномальностью, даже если существует некоторое сходство между клиническими особенностями. Однако ихтиоз арлекина представляет собой такое отчетливое и поразительное нарушение, что его редко можно спутать с другими типами ихтиоза.

Слово «арлекин» часто используется для описания пестрого рисунка или комбинации пятен на сплошном фоне контрастного цвета. Аномалии внутренних органов являются необычными, но были зарегистрированы у некоторых людей. Смерть часто происходит рано из-за сильной инфекции кожи.

Ихтиоз на руках у детей
Ихтиоз на тело у ребенка

Ихтиоз на коже у ребенка

Ихтиоз на лице у ребенка

Ихтиоз кожи на ногах у ребенка

Ихтиоз кожи на теле у ребенка

Мнения учёных на этот счёт разделились. Большинство из них считает, что основной причиной патологии является генная мутация. Другие исследователи думают, что причина заключается в сбоях работы щитовидной железы, гормональных нарушениях.

Малыши чаще всего страдают из-за наследственности. Текущая мутация не даёт выстроиться нормальному роговому слою, который покрывается чешуёй, трещинами, образованиями. Нарушаются жировой и белковый обмены, повышается холестерин, увеличивается количество аминокислот.

Болезнь может наследоваться по аутосомно-доминантному признаку. Изначально сухая, белёсая дерма покрывается беловатой, серо-чёрной чешуёй. При других видах недуга, тело малыша приобретает ярко-красный цвет.

При лёгкой степени болезни, так называемом абортивном течении, симптомы выражены слабо. Это только небольшое шелушение и сухость на разгибательных конечностях. Но и здесь необходимо интенсивно ухаживать за поражёнными участками.

При рождении все младенцы покрыты как бы пластинами, своеобразным панцирем. Через небольшое время начинается шелушение, сходит верхний, толстый слой. После отшелушивания медики определяют точный диагноз. Особо тяжёлые случаи проявляются сразу.

Опасен ли ихтиоз кожи для детей? Болезнь тяжёлой степени может привести к летальному исходу. При таком диагнозе выживают 2-3% малышей, но только благодаря тщательному уходу. После появления на свет, их сразу отправляют в палаты интенсивной терапии. Те, которые рождаются недоношенными, помещаются в специальные, питательные камеры.

Ещё при беременности будущая мать может узнать о болезни плода, при помощи биопсии. Врач берёт соскоб, ставит диагноз. Решение всегда остаётся за родителями.

Ихтиоз кожи у детей

Подобное наследственное заболевание может проявиться при развитии плода в утробе матери примерно на четвертом или пятом месяце.

При этом дети рождаются с измененной структурой кожи – наличием шелушек и чешуек различного размера. Заболевание может затронуть рот, уши, веки, что может влиять на зрение и прием пищи.

При подобном диагнозе возможны появление перепонок на пальцах и деформация скелета.

Чаще всего заболевание проявляет себя наиболее активно в возрасте до трех лет.

Участки шелушения кожи со временем превращаются в ороговевшую кожу с так называемой рыбьей чешуей серого или темного оттенка, может наблюдаться покраснение кожи с наличием пленки.

Линии на ладонях становятся ярко выраженными. Заболевание может сопровождаться зудом, жжением, болезненными ощущениями при отделении чешуек.

Помимо внешнего проявления болезни, возможны следующие изменения:

Ухудшение структуры волос и ногтей – их расслоение и ломкость.
Конъюнктивит глаз.
Развитие близорукости.
Аллергические реакции.
Заболевания почек.
Кариес зубов и разрушение зубной эмали.
Сердечная недостаточность.

В подобных случаях нужно немедленно начать лечение по рекомендациям врача и под его контролем.

Для новорожденных предусмотрена ранняя терапия – ребенку требуется поддержание оптимальной температуры и влажности воздуха, для чего его помещают в кувез.

Проводится комплексный осмотр пациента хирургом, офтальмологом и другими профильными специалистами. Далее назначается дополнительное лечение. Оно будет выбрано в зависимости от точного диагноза — типа ихтиоза и тяжести болезни.

К какому врачу обратиться?

Дети, у которых обнаружен ихтиоз арлекина имеют низкий вес при рождении и ряд других осложнений, вызванных этим недугом. Раньше такие младенцы быстро умирали из-за инфицирования в результате нарушений терморегуляции. Но современная медицина достигла в изучении этой патологии некоторых успехов, которые позволяют сохранить жизнь новорожденному. С такими заболеваниями следует обращаться за помощью к врачам следующих специальностей:

Также оказать помощь может инфекционист. Но перед тем как назначать младенцу терапию, специалист должен побеседовать с родителями новорожденного. В ходе опроса он задаст им приблизительно такие вопросы:

Как протекала беременность (не было ли угрозы срыва)?
Употребляли ли какие-либо наркотические препараты?
Имеются ли в анамнезе генетические заболевания?
Злоупотребляете алкоголем?
Не контактируете ли с продуктами вредного производства?

Поскольку признаки, которые сопровождают ихтиоз арлекина, могут указывать и на другие патологии, то врач может назначить биопсию кожи младенца. Только после всех анализов специалист сможет составить курс терапии, ориентированный на ослабление симптомов заболевания и улучшение качества жизни.

Профилактика

Для предупреждения активизации патологических процессов на коже следует внимательно относится к появлениям изменений в ее состоянии, а также своевременно проходить обследование у дерматолога.

В качестве профилактики может быть рекомендовано посещение консультаций тем парам, которые имеют в своем анамнезе ламеллярный ихтиоз и планирует беременность. Это позволит принять меня для понижения степени риска.

Регулярные гигиенические процедуры с применением средств с высоким содержанием витамина А позволят поддерживать нормальное состояние кожи, ее эластичность. Это особенно важно при начальной стадии заболевания.

Профилактика ихтиоза включает в себя проведение консультации с генетиком на самых ранних этапах развития плода. Иными способами предупредить развитие болезни невозможно. Прогноз в целом неблагоприятный – пациенты в большинстве своём подвержены проявлению осложнений.

Ихтиоз является сложной патологией, но он поддаётся лечению. В терапии пациенты могут использовать не только лекарственные средства, но и смену места жительства.

Несмотря на высокий риск летального исхода при ихтиозе у детей, случаи, когда ребёнок развивался и жил нормальной жизнью, нередки. Поэтому при постановке данного диагноза стоит обращаться к специалистам за лечением.

На видео детальное описание такой болезни, как ихтиоз и история человека с врождённой патологией. Социализация и сложности обычной жизни пациентов с ихтиозом.

Post Views: 1 501

Лечение врожденного ихтиоза

Терапия ихтиоза Арлекина долгое время была бесперспективной. Практически все дети погибали в первый год жизни. В 1965 г в Санкт-Петербурге начали разрабатывать методику ведения больных врожденным ихтиозом.

На данный момент терапия пациентов основывается на трех принципах:

стерильность – условия, в которых содержится ребенок должны быть абсолютно стерильны. Как правило, это специальные боксы в реанимации;
увлажнение – нельзя допускать потерю воды через кожу;
теплоснабжение – у любого младенца система теплорегуляции до 6 месяцев неполноценна, а к детям, больным ихтиозом, это относится в большей степени.

После того, как в роддоме был установлен диагноз «ихтиоз Арлекина», пациента помещают в одеяло из алюминиевой фольги и доставляют в реанимацию. Кувез, в котором он содержится, должен иметь 70-80% влажности и температуру не меньше 35-36оС. Все поверхности, с которыми соприкасается кожа малыша, тщательно дезинфицируются. Медперсонал всегда использует стерильные перчатки.

Для введения лекарств используют пупочную вену, в нее помещают катетер.

Лечение ихтиоза

Исход заболевания в большинстве случаев зависит от тяжести болезни и степени мутации генов. При легкой степени мутации и своевременной терапии возможно благополучное лечение, или, по крайней мере, улучшение качества жизни пациента. Менее благоприятный результат прогнозируется при нарушении обмена веществ и поражении других систем организма, помимо его генетических изменений.

Как правило, лечении состоит в увлажнении кожи – это требуется для уменьшения сухости кожных покровов и уменьшению их растрескивания.

Назначают лечебные мази, крема, увлажняющие средства на основе ланолина или вазелина, проводят дополнительную кератолитическую терапию.

В некоторых случаях могут быть назначены ванны со специальными растворами – содовыми, крахмальными, солевыми, иногда с добавлением ромашки или шалфея.

Из препаратов иногда назначают витаминные комплексы – для кожи важны витамины группы А, Е, С, В, при необходимости — антибиотики, лекарства для поддержания функции щитовидной железы, противогрибковые средства, препараты железа.

Среди дополнительных рекомендаций могут быть следующие:

не рекомендуется длительное пребывание на солнце, перегрев кожи;
использование мыла может способствовать дополнительной сухости кожи;
стоит ограничить время пребывания на морозе – сухой холодный воздух может усугубить заболевания;
благоприятным будет санаторное лечение в местах с теплым, мягким климатом, в некоторых случаях допускается купание в море.

В любом случае, нельзя заниматься самолечением, особенно при таком серьезном диагнозе. Консультация врача и строгое соблюдение его рекомендаций могут существенно улучшить качество жизни больного и предупредить развитие необратимых последствий.

При любых проблемах с кожей стоит обратиться к врачу, распространенное шелушение – не исключение. За ним может скрываться неприятный диагноз – ихтиоз. Ввиду его наследственного происхождения лечение бывает довольно длительным, сложным, требующим немало терпения. Важно не опускать руки, ведь современная медицина предлагает немало способов для облегчения и улучшения жизни пациента.

Осложнения

При отсутствии лечения либо неправильном подборе метода терапии вероятно ухудшение проявлений заболевания, что значительно ухудшает общее качество жизни больного.

Возможно появление отеков кожи, ослабление ее функций, а в младенческом возрасте при активном развитии осложнений вероятен летальный исход.

К осложнениям ламеллярного ихтиоза можно отнести переход начальной формы в более запущенную, когда симптомы выражены уже максимально сильно и причиняют дискомфорт больному. Повышение смертности младенцев при наличии у них данной болезни незначительно.

Лечение ихтиоза кожи

Излечить ихтиоз кожи полностью невозможно, но можно снизить течение болезни и уменьшить частоту рецидивов. Больным с ихтиозом кожи любой классификации требуется комплексное лечение, правильный и регулярный уход за кожей. Терапевтическое лечение ихтиоза кожи состоит из приема следующих препаратов:

Витаминотерапия — витамины А, Е, РР, С, группы В, принимают курсами 2 – 3 месяца.
Кортикостероидные гормоны – назначают при необходимости.
Липотропные препараты – уменьшают ороговевшие кожные чешуйки.
Иммунотерапия.
Переливание плазмы крови.
Препараты кальция, железа, гамма-глобулина.

При тяжелых формах ихтиоза кожи или при врожденной форме болезни, врач назначает гормональную терапию. Если такое лечение дает положительный результат, тогда их прием нужно отменять медленно. Все лекарственные препараты назначаются больным в соответствии с возрастом пациента, массы тела, формы болезни и других особенностей.

Лечение должно проводиться под присмотром врача, так как многие из препаратов способны оказывать токсическое воздействие на организм, особенно в случаи, когда лечение ихтиоза проводится у детей.

При ихтиозе нужно следить за состоянием самой кожи. Для обработки можно использовать мази, питательные кремы на натуральной основе, также рекомендуется принимать ванночки в растворе марганцовки или добавлять различные соли, травы, хлористый кальций. Добавлять в ванну различные вещества можно только после предварительной консультации с лечащим врачом.

Не плохой эффект можно получить от физиотерапевтических процедур: углекислые ванны, ультрафиолетовое облучение, гелиотерапию, а также грязелечение. Такие процедуры стимулируют обменные процессы в тканях, улучшают состояние кожи.

Кожа при ихтиозе нуждается в постоянном увлажнении, поэтому нужно использовать крем, в составе которого содержится витамин А. Ихтиоз кожи – заболевание, от которого не возможно избавится, но регулярный уход за кожей, правильное и своевременное лечение позволяет уменьшить количество обострений, тем самым продлить ремиссию.

Диагностика

электронную микроскопию частиц кожи плода (забор материала для исследования проводится под контролем ультразвука или фетоскопа);
диагностику на основе ворсин хориона (это исследование проводят на сроке 7-16 недель под контролем УЗИ);
амниоцентез (анализ амниотической жидкости);
3D или 4D ультразвуковое исследование.

При подтверждении ихтиоза Арлекина у плода женщине однозначно показано искусственное прерывание беременности. На сегодняшний день врачи не могут предложить никакой альтернативы для родителей детей с таким заболеванием.

Диагноз “синдром Арлекина” ставят в соответствии с характерными клиническими проявлениями и данными неврологических исследований, что включает МРТ спинного и головного мозга.

Дифференциальную диагностику данного синдрома следует проводить с более легкой формой ихтиоза врожденного, так называемого “коллоидального плода”.

Гистопатология. В кожном биоптате больных с синдромом Арлекина присутствуют характерные для данной патологии признаки: ортокератоз компактный и утолщение рогового и отсутствие зернистого слоев, обструкция (непроходимость) протоков экзокринных (потовых) желез и наличие гиперкератотического детрита в сальных железах.

Ультрамикроскопия. При исследовании зернистого слоя в нем наблюдаются патологически преобразованные ламеллярные тельца, а в роговом – полное отсутствие (нехватка) липидных пластинок либо/и липидных включений.

Лечение ихтиоза арлекина

Ребенок требует междисциплинарного подхода, включающего консультации многих специалистов — окулиста, хирурга, гастроэнтеролога, диетолога, психолога. Для того, чтобы обеспечить правильное питание, ему могут установить гастростому.

Терапия включает себя:

увлажнение организма ребенка;
подачу опиоидных анальгетиков, например, морфина, фентанила, суфентанила (чтобы уменьшить болевую реакцию на повреждение тканей);
введение этретината — ретиноида для лечения псориаза и других чешуйчатоподобных заболеваний;
использование смягчающих средств для кожи и слизистых оболочек; назначение антибиотиков для предотвращения инфекции;психологическую помощь.

Толстые растрескавшиеся пластины будут постепенно шелушиться и отпадать. Через несколько месяцев на их месте появится тонкая сухая кожа ярко-розового цвета (местами покрытая небольшими чешуйками).

Это означает, что младенец пережил критичный этап своей жизни, и можно завершать интенсивную терапию. Однако, у пациентов с диагнозом ихтиоз арлекина лечение будет длиться всю жизнь.

Оно состоит в постоянном уходе за телом – использовании кератоликов для удаления чешуек и смягчающих кремов для уменьшения сухости.

Механизм появления

Болезнь ихтиоз относится к категории генодерматозов с малоизученным механизмом возникновения. Причина его развития – генная мутация, передаваемая по наследству от родителей детям. Ихтиоз является врожденным заболеванием, поэтому полностью устранить его проявления невозможно.

Сбои метаболического обмена, когда в крови накапливаются аминокарбоновые кислоты и замедляется усваивание липидов, и есть результат дефекта генов.

Нарушение белкового обмена и увеличение концентрации холестерина в сыворотке крови является основной из ключевых причин появления генодерматоза. При замедлении биохимических и усилении окислительных реакций происходит нарушение терморегуляции.

У большинства больных, страдающих генодерматозами, диагностируют дисфункцию надпочечников, вилочковой железы и гонад (яичники и яички).

Врожденный ихтиоз передается генетически и не является заразным. В связи с нарушением усвоения ретинола возникают сбои в работе потовых и сальных желез.

Поэтому процессы ороговения эпидермиса идут неправильно: утолщения его рогового слоя чрезмерное (гиперкератоз). Избыточный синтез кератина приводит к изменению структуры кожи и замедлению отторжения омертвевших клеток.

Кератиноциты увеличивают плотность кожи, в связи с чем на теле возникает характерный рисунок, напоминающий рыбью чешую.

Функция эпидермиса состоит в защите глубоких слоев дермы от болезнетворных грибков, простейших, бактерий и вирусов. Но в случае его поражения ихтиозом сопротивляемость патогенам уменьшается, что создает условия для инфекционного воспаления тканей. У взрослых болезнь иногда осложняется патологиями печени, сердца и других внутренних органов.

Особенности диагноза ихтиоз и его симптомы

Ихтиоз – это заболевание кожи, имеющее генетическое происхождение. Оно характеризуется нарушением процесса ороговения кожи – в эпителиальной ткани происходит сбой при выработке рогового вещества, в составе которого находятся кератогиалин, кератин и жирные кислоты.

При развитии патологического процесса – гиперкератоза, начинается шелушение кожи. В зависимости от тяжести и стадии болезни могут наблюдаться легкие шелушки, а может образовываться слой, напоминающий рыбную чешую.

Подобные образования могут быть серого, коричневого, темного или телесного цвета.

Как правило, это самостоятельное заболевание. Но в качестве дополнительного симптома ихтиоз может наблюдаться при следующих диагнозах:

эритродермия Лейнера;
дерматит Риттера;
одна из разновидностей отрубевидного волосяного красного лишая – эритродермическая;
следующие синдромы – Руда, Юнга-Фогеля, Рефсума, Шегрена-Ларссона и некоторые другие.

Часто для уточнения диагноза достаточно внешнего симптома – появления подобных шероховатостей на коже. Как правило, они не проявляются на локтях и коленях, также в области паха.

Иногда заболевание сопровождается зудом и болевыми ощущениями на коже.

Дополнительными симптомами могут служить пониженное потоотделение, расслоение или уменьшение ногтей, трещины на них, повышение холестерина, нарушение обмена белков или жиров в организме.

Особенность заболевания заключается в его обострении в зимнее время года, при воздействии сухого морозного воздуха, тогда как в теплых странах с влажным климатом или в летний период может наблюдаться некоторое улучшение.

Но данный фактор не должен отменять соблюдение медицинских рекомендаций для борьбы с подобным заболеванием.

Часто при недостаточности клинической картины и анамнеза проводят гистологическое исследование, анализ крови, комплексное обследование профильными врачами.

Распространенные формы заболевания ихтиоз

Существует несколько разновидностей ихтиоза, проявление которых зависит от наследственных факторов. Вот некоторые из них:

ихтиоз арлекина;
ламеллярный;
вульгарный;
эпидермолитический;
х-сцепленный.

Ихтиоз арлекина

Иногда данный диагноз еще называют ихтиозом плода. Дети с данным диагнозом, как правило, появляются на свет недоношенными и с небольшим весом. Внешне диагноз проявляется не только шелушением кожи, но и изменением и покраснением век, ушных раковин, рта, ограничением движений суставов рук и ног. Кожа новорожденного покрыта чешуей серого или коричневого цвета с утолщениями и трещинами.

Подобное заболевание появляется вследствие мутации гена ABCA11 – укорачивается его полипептидная цепочка, вследствие чего происходят необратимые изменения при формировании плода. В результате подобного процесса нарушена функциональность липидов – они не способны к формированию рогового слоя кожи. Ихтиоз чаще всего виден уже после рождения, но, как правило, во время УЗИ можно отследить некоторые признаки развития отклонений, особенно если у родителей есть наследственная предрасположенность. Требуется ультразвуковой осмотр состояния плода – развитие рта, ушей, носа, оценивается профиль лица, также возможен отек конечностей.

Чаще всего исход заболевания неблагоприятный — новорожденные с таким диагнозом редко выживают. В некоторых случаях своевременная терапия может продлить жизнь ребенка на некоторое время.

Ламеллярный ихтиоз

Чаще всего подобный диагноз ставится сразу после рождения ребенка. Кожа малыша выглядит ярко-красной – эритродермия, на ней наблюдается пленка, которая затрудняет дыхание и прием пищи ребенка. Данное состояние еще называется коллоидным плодом. Через некоторое время пленка превращается в чешую, которая остается на всю жизнь или исчезает в детском возрасте, не оставляя осложнений.

Часто наличие пленки на теле новорожденного сопровождается изменением век и губ, что также может сохраняться на протяжении жизни. Причиной подобного диагноза также является наследственная мутация генов, которая может проявляться у лиц как мужского, так и женского пола.

Вульгарный ихтиоз

Подобное заболевание проявляется в период жизни от 3 до 12 месяцев, как у мальчиков, так и у девочек. Оно сопровождается роговыми пробками на волосяных фолликулах и уменьшением зернистого слоя кожи – при этом снижается величина кератогиалиновых гранул в его клетках. Для диагностики потребуется гистологическое исследование и типичный анамнез.

Вульгарный ихтиоз проявляется сухостью и шелушением кожи в области предплечий, спины, голеней. При этом раздражение отсутствует на ягодицах, внутренней поверхности бедер, под коленями и подмышками. Наиболее выраженная стадия заболевания – в период полового созревания, с возрастом проявление болезни уменьшается. Также обострение заболевания происходит в холодный зимний период, в теплом мягком климате симптомы заболевания становятся менее выраженными.

Данный диагноз часто называют врожденной буллезной эритродермией Брока. Он проявляется сразу при рождении или в первые месяцы после родов в виде пузырьков разной величины со специфическим содержимым на красной коже, которые со временем вскрываются, образуя эрозию, а со временем эпителизируются. Чешуя обычно линейной формы и темных оттенков, может быть расположена в крупных складках или на шее.

При попадании инфекции на кожу возможно ухудшение состояния пациента. Типичного для ихтиоза изменения век – их выворота, не наблюдается. Дополнительным симптомом может служить белесая кожа ступней и ладоней с эффектом утолщения. При поражении только этих частей тела возможно проявление другого вида ихтиоза с различной мутацией генов. Для уточнения диагноза требуются внешнее обследование, анамнез и результаты гистологического исследования.

Х-сцепленный ихтиоз

Проявляется данный вид ихтиоза у лиц мужского пола в первые месяцы жизни. Чаще всего он выглядит как крупные чешуйки кожи в виде пластинок черного или темно-коричневого оттенка. Иногда подобная чешуя может наслаиваться друг на друга, создавая слой ороговевшей кожи в виде панциря. Образования наблюдаются на задней поверхности шеи, волосистой части головы, ягодицах и бедрах, и отсутствуют на лице, стопах и ладонях.

Для подтверждения диагноза может потребоваться анализ крови, а также семейная генетическая информация и общий анамнез. Облегчение заболевания может наступить в летний период года, при нахождении в теплом, влажном климате. Морозный сухой воздух могут провоцировать усугубление заболевания. Как правило, с возрастом положительной динамики не наблюдается.

Причины и факторы риска

До настоящего времени, несмотря на всестороннее исследование проблемы, однозначной позиции по этиологии и патогенезу заболевания не существует.

Достоверно известен пусковой механизм структурных изменений кожи: мутации или нарушение экспрессии, охватывающие более 50 генов, кодирующих репарацию ДНК, синтез липидов, процессы адгезии и десквамации (скрепление роговых чешуек между собой и их отшелушивание, обновление поверхности эпидермиса), процессы клеточной дифференцировки и др. Характерно наличие нескольких точек мутации в одном гене, что обусловливает множество клинических форм заболевания.

При ихтиозе нарушается образование кератина и ферментов, участвующих в кератинизации, структурных белков клеточных мембран, протеинов, ответственных за ороговение эпидермиса и формирование жирового барьера кожи.

При ихтиозе происходит процесс ороговения кожи

Причинами приобретенных ихтиозоформных состояний, как правило, являются следующие заболевания и патологические состояния:

лимфома;
лимфогранулематоз;
проказа (лепра);
СПИД;
синдром мальабсорбции;
прием препаратов циметидина, никотиновой кислоты;
злокачественные новообразования кожи;
гиповитаминоз А; и др.

Причины ихтиоза арлекина

Любое генетическое заболевание связано с мутациями. Возникновение ихтиоза арлекина обусловлено препятствием образования защитного слоя кожных покровов. Этот патологический процесс приводит к нарушению создания белков, ферментов и других необходимых веществ, которые способствуют формированию рогового слоя.

употребление наркотических веществ родителями;
табакокурение;
вдыхание токсичных средств;
наличие инфекционных процессов в организме;
повышенный радиоактивный фон;
контакт с продуктами вредного производства;
неблагоприятные экологические условия.

Также ихтиоз арлекина часто возникает в семьях с отягощенной генетикой. То есть у родителей, у которых имеются в анамнезе наследственные патологии, риск рождения больного ребенка выше. К наиболее опасным генетическим недугам относятся:

синдром Патау;
заболевание Шерешевского-Тернера;
синдром Дауна.

Как известно, любые неблагоприятные факторы, оказывающие воздействие на родителей, в дальнейшем скажутся на их потомстве. Одинаковое значение имеют состояние организмов как матери, так и отца. Поэтому истинную причину возникновения ихтиоза арлекина у ребенка следует искать в семейном анамнезе.

Генетический профиль

Ихтиоз арлекина наследуется как аутосомно-рецессивное состояние. Таким образом, ребенок должен наследовать две копии гена, чтобы быть затронутым. Наличие одного гена и одного нормального гена согласуется с тем, что он является носителем гена. Этот риск составляет 25% или вероятность каждого из четырех случаев, что каждый из двух носителей будет передавать ген своему потомству. Напротив, существует также 75% вероятность того, что у двух носителей будет здоровый ребенок.

Ген для ихтиоза арлекина еще не идентифицирован. Предполагалось, что это условие фактически представляет собой разнообразную группу генетических аномалий, все из которых вызывают сходную клиническую картину. Это возможно с учетом количества этапов, связанных с процессом кератинизации. Если это так, вполне вероятно, что в разных семьях присутствует разный аномальный ген.

Причины тяжелого заболевания

В организме плода на 4-5 месяце внутриутробного развития происходит укорочение полипептидной цепочки в гене АВСА11.

В результате данного процесса из гена исчезает белок, отвечающий за нормальное развитие кожных покровов.

Пункты общей терапии:

Гормональные препараты с первых дней (даже часов!) жизни: Преднизолон по 1-2 мг/кг.
Восполнение водного баланса проводится с помощью внутривенного вливания специальных растворов: 10% альбумин, нативная плазма, глюкоза с аскорбиновой кислотой.
Питание ребенка осуществляется через зонд. Оптимальным является грудное молоко или адаптированная смесь.
Введение иммуноглобулина (пентаглобин).
Антибиотики (Цефтриаксон, Азитромицин, Цефиксим), доза просчитывается индивидуально.
Раствор витамина Е по 100 мг/сутки.
С 2-3 месяцев жизни можно применять ретиноиды. Такая терапия не дает излечения, но улучшает самочувствие больного. Назначают Изотретиноин (1 мг/кг), Ацитретин (0,5 мг/кг).

Каждый день младенец длительно принимает лечебные ванны с добавлением масел или пищевой соды. Такая процедура существенно смягчает кожу.
После гигиенических процедур приступают к механическому отшелушиванию. Существуют специальные рукавички, с помощью которых можно очищать кожу младенца. Либо можно использовать кусочки шелковой ткани. Кожу постоянно орошают водой из ванны.
Любые увлажняющие средства (крема, масла, молочко, лосьоны): Топикрем, Радевит, Ретинола пальмитат, Эмолиум, спермацетовый, ланолиновый крем. Они должны быть подогреты до температуры тела.
Трещины нужно обрабатывать антисептиками 1-2 раза в день: водным раствором метиленового синего, фукарцином.
Слизистую глаз орошают специальными каплями (натуральная слеза) либо 0,9% NaCl 2-3 раза в сутки.
Носовые ходы смазывают раствором ретинола.
Из слуховых ходов удаляют пробки с помощью 1% хлоргексидина.
Испражнения с кожи удаляют влажными салфетками, смоченными в растворе хлоргексидина.

Обработку кожных покровов желательно проводить несколько раз в сутки.

Прогноз заболевания зависит от тяжести состояния. Чаще всего он неблагоприятный. К летальному исходу приводят:

тяжелые пороки, которые несовместимы с жизнью;
нарушения дыхания;
заражение крови.

Т.к. причины появления ихтиоза Арлекина неизвестны, то единственная возможность, избежать рождения больного ребенка – решиться на аборт.